طوّرت عالمة الأحياء الجزيئية ماندي بونتانرارت من المعهد الفيدرالي السويسري للتكنولوجيا في زيورخ علاجات جينية لنوعين من أكثر أنواع فقر الدم الوراثي شيوعاً، وتستخدم هذه العلاجات المقص الجيني، وهو أسلوب تطور حديثاً بشكل كبير.
تشمل الأنيميا الوراثية نوعين من فقر الدم: ثلاسيميا بيتا، وفقر الدم المنجلي
وأظهرت بونتانرارت وزملاؤها أن مشكلة اعتلال الهيموغلوبين بيتا التي تسبب هذه الأنيميا الوراثية يمكن حلها عن طريق زيادة إنتاج دلتا غلوبين، والذي سيحل محل بيتا غلوبين المعيب.
وتعتبر هذه الطريقة رائدة في علاج اعتلال هيموغلوبين بيتا الوراثي، الذي يشمل نوعين من فقر الدم: ثلاسيميا بيتا، وفقر الدم المنجلي، وهما من أكثر الحالات الوراثية شيوعاً في العالم.
وقالت بونتانرارت: ينتج البشر بشكل طبيعي كميات ضئيلة فقط من دلتا غلوبين. وهذا مرتبط بتسلسل خاص للتحكم في الحمض النووي يعيق نسخ الجين ذي الصلة". لذلك توصل الباحثون إلى فكرة تغيير تسلسل التحكم هذا من أجل زيادة إنتاج دلتا غلوبين.
وبحسب مديكال إكسبريس، استخدم الباحثون مقص الجينات CRISPR-Cas9 لتغيير الحمض النووي لخلايا الدم السلفية عن طريق إدخال 3 أقسام إضافية، وتم تصميم هذه الإضافات لتحفيز آلية الخلية لإنتاج المزيد من دلتا غلوبين، وهو بالضبط ما حدث.
وقالت بونتانرارت: تمكنا من زيادة نسبة دلتا غلوبين بشكل كبير، لدرجة أنه يمكن أن يقدم فائدة علاجية.
ومع ذلك، فإن إدخال عناصر متعددة من الحمض النووي لا يخلو من التحديات، لأنه يتطلب تقنيات أكثر تعقيداً من الأسلوب المستخدم حالياً في الولايات المتحدة مثلاً، والذي يعتمد على التلاعب بخلايا الدم الجذعية لإنتاج الهيموجلوبين الجنيني
.
